6月2日,复旦大学附属妇产科医院上海济爱遗传与不育门诊产下我国成功阻断X连锁重度联合免疫缺陷(XSCID)的第三代试管婴儿。新生儿体重3700克,各项身体指标良好。经复旦大学附属儿科医院检查,孩子免疫功能正常。据悉,这个幸运宝宝的诞生是复旦大学附属妇产科医院和复旦大学附属儿科医院密切合作的“结晶”。也是复旦大学生殖与发展研究所跨学科平台建设的重要成果,被誉为上海生殖健康医学研究的“航母”。这种医协模式为众多患者就医提供了便捷高效的途径,或者将对其他罕见疾病的多学科协同治疗起到很好的示范作用。
  这个健康的婴儿最初有一个哥哥。四年前,他的母亲吴婷(化名)足月产下一名男婴。出生后不久,她就出现了一系列免疫缺陷的症状,各种感染还在继续。经复旦大学附属儿科医院临床免疫科王小川团队诊断,该男婴被诊断为重度联合免疫缺陷(SCID),并发现致病基因,即IL2RG基因缺陷。然而,两个月后,婴儿因严重感染不幸死亡。
  
  王小川教授认为,原发性免疫缺陷病是一种严重影响儿童生活和健康的疾病。

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主要是由于免疫器官、免疫细胞或免疫分子的先天性分化,导致体液免疫和/或细胞免疫缺陷,导致高死亡率和致残率。严重联合免疫缺陷病(SCID)是最关键的原发性免疫缺陷病之一。

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儿童通常在出生后1至2个月发育。他们对细菌、真菌、病毒和分枝杆菌等感染缺乏抵抗力。然而,反复发生致命的感染。大多数儿童在1年内死亡,没有及时诊断和干细胞移植的机会。欧美发达国家有相对完善的管理方案,但由于国内起步较晚,在PID的诊断和治疗方面还存在很多不足。
  
  遗传上,该病50% ~ 60%为X连锁隐性遗传,也有常染色体隐性遗传和散发病例。经过基因检测,发现孩子的致病基因遗传自母亲,吴婷在X染色体上携带IL2RG基因的杂合突变,而男性基因正常。理论上,吴婷夫妇所生的后代中,1/2是正常男孩,1/2是病人,1/2是正常女孩,1/2是携带者。
  
  “生孩子的风险太大了。我该如何防止悲剧重演?”在困境中,吴婷和他的妻子向王小川医生求助。“最有效的方法是接受辅助生殖技术,从源头控制胚胎质量。”王小川立刻想到了兄弟医院。
  病因确诊后,在王小川教授的联系下,吴婷夫妇于2015年6月来到复旦大学附属妇产科医院上海济爱遗传学与不孕不育门诊。在详细咨询孙小溪主任后,他们决定应用核型定位技术,实现生一个健康宝宝的愿望。
  经过术前检查、诱导排卵、取卵、授精和育囊,吴婷和他的妻子得到了10个有效的胚泡。基因检测证实5个胚胎不携带致病基因,可以优先移植。
  2020年3月,吴婷选择了一个不携带致病基因的胚胎进行复苏,但不幸的是,怀孕两个月后,胚胎停止了生产。半年后,她继续选择不携带致病基因的胚胎进行复苏和移植。这一次,吴婷终于盼来了好消息:胚胎成功植入,一切正常。孕中期羊水穿刺产前基因诊断后,胎儿染色体和遗传病基因与胚胎植入前之前的诊断结果完全一致!
  “X连锁严重联合免疫缺陷病”是一种罕见的疾病,在正常人群中的发病率不到10万分之一。目前,世界范围内确诊的罕见疾病约有6000至7000种,约占人类疾病的10%。我国约有1680万罕见病患者,是艾滋病患者总数的30倍。老年人做供卵试管需要什么条件?不到5%的罕见疾病有治疗方法。孩子出生的时候,其实已经太晚了。即使孕中期产前诊断后终止妊娠,老年人做供卵试管需要什么条件,对孕妇的伤害也很大。
  事实上,老年人做供卵试管需要什么条件?预防重于治疗,70%的先天性疾病是可以预防的。利用植入前基因诊断(PGD),也就是俗称的第三代试管婴儿技术,可以提前阻断遗传病,实现出生缺陷的“一级预防”,最终实现优生优育。其中,核型作图基因芯片技术是结束单基因罕见病的有效途径。截至今年6月,该中心已对30余种罕见的单基因疾病进行了辅助生殖治疗,包括进行性肌营养不良(DMD)、地中海贫血的HLA配型、血友病、色素性视网膜炎、多囊肾、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩、先天性肾上腺增生、肝糖原贮积症、瓜氨酸血症、梅克尔综合征、沃尔登伯格综合征、假性结肠发育不良等。
  依靠复旦大学生殖与发育研究所、复旦大学附属妇产科医院和复旦大学附属儿科医院的密切合作,成功阻断了X连锁重度联合免疫缺陷试管婴儿的诞生,是近年来的重要成果之一
  ,是“优质医疗资源上下贯通,以医联体之‘通’,破解群众看病之‘痛’”的实践硕果。妇产科医院与儿科医院将人类生殖和发育医学的研究环节有机衔接与融合,高龄做供卵试管需要什么条件科学研究与跨学科合作机制建设初见成效,或将为其他罕见病的多学科合作治疗起到良好的示范作用。
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规范产检有多重要?看孕妈妈何女士的惊险经历

  抢救现场。
  红网时刻4月17日讯(通讯员 黄利敏 黄漫丰)4月14日上午10点15分,湖南省妇幼保健院产一科二区收治一名因“胎儿窘迫”入院的孕妈妈何女士,办公班刘顺忠护士常规查看胎监情况发现仅90次/分左右的胎心,立即带入妇检室并报告医生查看孕妇情况。
  主任医师贺彤在行妇检时发现孕妇有阴道流血,摸到子宫张力较大,再结合孕期有妊娠期高血压、胎心下降,贺彤凭借着多年的经验非常肯定地说道:“不好,胎盘早剥,快,准备送手术室。”随即,启动产一科紧急救治流程,医生、护士分别在贺彤及护士长黄利敏的指挥下,有序进行紧急术前准备。
  从接诊到护送入手术室仅10分钟,与此同时,手术医生、麻醉医生、儿科医生已就位,检验科迅速出相关检验结果,充分发挥多学科合作的优势。手术有序进行得很顺利,15分钟后,随着“哇”的一声啼哭,何女士顺利娩出一女活婴,体重1900g,新生儿评估1分钟评估为8分,5分钟、10分钟评估均为10分(即满分),宝宝由于早产立即转新生儿科救治。手术中证实何女士胎盘剥离面达4/5,属于重型胎盘早剥,宫腔大量积血,已发生子宫卒中,再晚一点来医院,可能宝宝的生命就岌岌可危了。考虑到重型胎盘早剥可能引起严重凝血功能紊乱、产后大出血等,何女士被立即转入ICU进行观察和治疗。目前,产妇各项生命体征均平稳,没有发生严重的产后出血、DIC、肾功能衰竭等危及生命的并发症。
  何女士回忆自己没有规范的进行产检,31周的时候在当地医院发现有血压高。入院前一天晚上自己感觉宝宝胎动减少,较平时减少一半以上,伴下腹疼痛。考虑到自己孕周才33周,以为自己还没到生的时候便没在意。次日去社区做胎监,工作人员说宝宝胎心慢,要求何女士赶紧到大医院检查,才于当日10点00分至医院急诊科就诊,自己万万没想到原来问题竟然这么严重。
  从产妇到科室至宝宝娩出,20多分钟的时间,产一科医护人员迅速判断,毫不犹豫,及时做出反应,多学科合作,环环相扣,何女士母女得到了及时有效的救治。贺彤表示,胎盘早剥属于妊娠期高血压疾病常见的并发症,能够快速识别、积极应对产科危急重症,一直是产科医护人员的职责。多次组织的急救演练提高了大家对危急重症的认知度,也非常感谢手术室、麻醉科、ICU、新生儿科等多学科的合作与配合,迅速给予反应,及时到位。
  湖南省妇幼保健院产一科(妊娠期高血压疾病专科)主任宋玉琳提醒广大孕妈妈要注意以下几点:
  一、一定要重视孕期保健,按时、规范的进行产检,及时发现高危因素。
  二、按照自己的高危情况,在合适的医院进行产检,建议固定产检医院并在产检医院进行分娩,以便在需要紧急救治时有一份完整的资料,以免延误救治。
  三、特别关注胎动、阴道流血及腹痛情况。一旦出现不明原因持续性腹痛及阴道流血,马上就医,就医前注意尽量避免过饮饱食。
  四、大家在网上寻医问药时,一定要慎重,需通过正规途径找专业医生进行咨询。
  五、妊娠期高血压疾病的孕妇,需重视日常血压监测,一旦发生腹痛,尤其要警惕胎盘早剥的发生,迅速就诊。
柬埔寨试管婴儿成功率高吗

  随着柬埔寨试管婴儿概念在中国的助孕妈妈普及,关于柬埔寨试管婴儿的问题越来越多,柬埔寨试管婴儿已经成为一种趋势,满足了中国许多渴望孩子的家庭的需求。以下是柬埔寨试管婴儿高成功率相关知识的孕产详细介绍
  
  柬埔寨试管婴儿成功率高吗
  试管婴儿的成功率大约是多少
  一般来说,试管婴儿的平均成功率在40-50%左右,而柬埔寨的成功率在65-75%左右,在亚洲排名第一,仅次于柬埔寨。
  影响成功率的因素很多。不考虑其他因素,成功率取决于女性年龄。对于30岁以下的女性,试管婴儿的成功率可能达到70%左右。对于35岁左右的女性,成功率在50%左右。40岁以上的女性成功的几率会**降低。
  此外,男性年龄越大,精子活力和精子质量越低,也会影响胚胎质量,降低成功率。因此,如果你想要做试管,你应该早点等。时间不等人。你可以等待任何事情,但你不能等待有了孩子。越年轻成功率越高。
  
  怎么提高柬埔寨试管婴儿成功率
  1.保证囊胚的质量
  PGS/PGD基因的筛选和诊断是保证囊胚质量的第三代试管婴儿关键因素。第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术不仅可以筛查囊胚的结构和数量,还可以准确诊断囊胚染色体上的基因片段(DNA);这样就避免了家族遗传性疾病和染色体异常引起的疾病,如地中海贫血、唐氏综合征和猫叫综合征。柬埔寨试管婴儿的成功率高吗
  2.子宫环境极佳
  良好的宫内环境是保证胎儿健康发育的基础。在胚泡移植中,胚泡被直接移植到妇女的子宫中进行植入和妊娠。如果女性没有良好的宫内环境,可能会导致囊胚不能顺利植入或囊胚重新解离,导致试管婴儿辅助妊娠周期失败。为了保证试管婴儿,的成功率柬埔寨试管婴儿,在胚泡移植过程中,必须为胚泡提供一个良好的宫内环境。
  
  到柬埔寨做试管婴儿的两大优势
  1.证件有简单的程序
  众所周知,在中国做试管,夫妻双方都需要提供结婚证、出生证、街道出具的未出生儿证明等。试管医院才能接待你来帮你治疗做试管。而且,很多中国人经常要等医生来治疗,可能要等好几天。目前国内医院的医生大多参差不齐,而国外医院的很多医生大多是聘用制,医院会根据医生和医生的水平来决定医生和医生的签约时间。目前国内大部分公立医院都是铁饭碗,医生是**的。
  2.完善医疗体系
  不同的制度也决定了医生需要不断提高技能,医院也要提高服务水平。去柬埔寨和做试管的医生会去提前和预约。好的,专家是一对一的服务,以确保成功率和最佳的手术效果。
  试管移植成功后的禁忌事项
  盲目流产预防
  导致孕产妇自然流产的不可控因素很多,如胚胎染色体异常、孕产妇内分泌紊乱、生殖道异常或感染、母子血型不合、母亲产生抗体等。超过一半的自然流产是由于胚胎染色体异常引起的,这是一个优胜劣汰的过程。
  只是怀孕仍然想以夫妻的身份生活
  医生一再强调,夫妻在最初的三个月里应该避免。由于婴儿在此期间没有牢固地锚定在子宫内,机械刺激会引起盆腔充血和子宫收缩,从而导致流产。因此,一个知道如何伤害别人的丈夫必须约束自己
  生病,吃药还是不吃药
  与孕期,一起服药时,无论是否乱服药,都必须非常谨慎(有些病毒可能会导致胎儿畸形)。如果你仍然生病,你最好去医院,吃药
  吃得过多
  在孕期,许多准妈妈吃很多东西来补充营养,这实际上是一种误解。孕期补充营养的关键是科学搭配,而不是尽可能多吃。孕妇吃得太多的部分很可能会转化为自己,的脂肪,这也可能会导致巨大的婴儿。结果对孕妇和胎儿不好。
  孕期染了头发,画了指甲
  为了宝宝的健康,很多准妈妈在怀孕期的时候不再化妆或者只化淡妆,但是,也有很多准妈妈不怕太多。他们仍然染头发,烫头发,涂指甲油。众所周知,这些化学物质会被使用,还可能含有汞、铅等重金属,可能导致胚胎染色体异常!
  喝酒,抽烟,熬夜
  酗酒、吸烟、熬夜在此不再赘述,这是任何人的健康禁忌,更别说准妈妈了。怀孕时,孕期,准妈妈必须戒烟戒酒,早睡早起,饮食均衡,保持平和的心情。

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  新房一装修就入住
  新装修的房子甲醛、苯、氨等有害物质浓度高,对婴儿的生长发育非常不利。新房装修后建议保持室内通风,让其干燥至少3个月再入住。出于安全考虑,请专业人士在入住前测量房屋内的甲醛含量。
  桑拿、温泉
  桑拿,温泉,是一件很享受的事情,但是针对我妈就不是了。怀孕制造准妈妈
  免疫力下降,加上泡温泉可能造成阴道细菌或微菌感染,进而可能对胎宝宝不利。另外,桑拿、汗蒸的高温容易引起准妈妈的心率加快,血压升高,而肚子里的宝宝对热辐射比较敏感,无形之中会增加致畸的风险。
  不控制情绪,干扰胎儿发育
  怀孕后很多准妈妈会变得比往常要更敏感,情绪波动比较大。要知道,准妈妈长期的心情消极、发脾气、哭泣,体内激素水平会发生变化,这样会直接干扰宝宝的正常发育,造成不良的后果。因此,准妈妈保持良好的心理状态是非常重要的。
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