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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

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因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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微刺激方案是目前在试管婴儿期间使用比较频繁的一种促排方案,在治疗期间,它对女性的卵巢刺激更小,同时用药量也少,是很多患者都接受的一种促排方案。今天我们就一起来了解一下微刺激方案的具体流程。

对于微刺激方案,相信大家也都有了大致的了解,此方案的治疗周期一般是8-10天左右。此方案和拮抗剂方案一样,都没有降调过程,所以在流程上会比其他方案简单一些,而且用药也没有那么复杂。

在临床上,微刺激方案的流程一般是月经来潮第3-5天开始促排,整个用药时间大概是8-10天左右,等到卵泡生长到直径17-18mm后,再进行绒毛膜促性腺激素夜针,过36小时之后安排取卵。

试管婴儿微刺激方案的费用本身就低,因为用药主要是应用小剂量药物促使卵泡生长,其中包括单用口服促排药物或小剂量促排卵针剂,又或者是联合使用两者,而针剂使用剂量一般不会超过150u/日。

微刺激方案一般会在月经第二天开始监测卵泡和检查性激素六项,检查结果达标则会在月经第二天服用法地兰,直到收针为止。微刺激方案的用药剂量比较小,不吃阿司匹林也可以,卵泡大于14mm时就要通知男方排精,以便后期取精与卵子受精。

前面也说过,微刺激方案并没有降调节这个环节,它相比于其他常规方案而言,微刺激方案促排的时间较短,而且获得的卵子数量也较少,一般有1-6个为多见。

所以,对于那些有特殊情况的患者来说,选择微刺激方案促排是一个不错的选择。特别是卵巢储备减少的患者,选择此方案的效果更佳,因为它可以降低药物的副作用,同时降低了试管周期的整个成本。

正常情况,微刺激方案一般都是在8天内完成,其最大的优点就是用时少、安全、药费低、不会发生卵巢过度刺激综合征等。不过,微刺激方案有优点也有缺点,其缺点就是获卵数量较少一些。

目前为止,微刺激方案的适用人群是年龄大、卵巢功能下降、常规促排方案卵巢反应低下的患者,同时也应用于多囊卵巢综合征和发生过严重卵巢过度刺激综合征的患者。

无论使用什么样的促排方案,其实都有一定的适应症,所以,在选择方案前,各位患者要根据自己的情况和医生的建议考虑,不要盲目要求某种方案,以免影响成功率。

您好,男性患有轻度少精症是可以做人工授精的,但严重的少精、弱精、畸精子症不适合做人工授精,中重度少精症患者经过医疗手段筛查出来的优势精子可能仍然不符合标准。那么少精症是怎么分型的呢?

精液中包括精浆和精子,少精症是指有生育能力男性精液中的精子数量少于正常。正常情况下精子数量大于两千万每毫升,少精症患者的精子数量低于此值,其中轻度少精症精子数量大于一千万每毫升,中度少精症精子数量大于五百万每毫升,重度少精症精子数量小于五百万每毫升,无精症是指两次或两次以上离心检查精液中均未见到精子。需注意,男性留取待检精液时应避免丢失前一部分精液,因为前一部分精液的精子密度是最高的。因为性交中断法留取精液会损失前一部分精液所以临床常采用手淫法留取精液。

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如非特指,人工授精是指将丈夫的精液经过宫颈口注入宫腔,而轻度少精症患者在筛选后可以获得优势精子,优势精子注入到宫腔内可增大怀孕几率。人工授精的精子必须经过洗涤分离等处理,向宫腔内授精时向前运动的精子数不得小于一千万条,而中重度少精症患者筛选出来的精子常不能达到标准。

难道中重度少精症患者就不能有自己的孩子了吗?不是的,中重度少精症患者也可以有自己的孩子,但此时人工授精就不能满足需求了,需要选择体外受精—胚胎移植,就是我们所说的试管婴儿。严重的少精、弱精、畸精子症选用卵胞质内单精子注射技术可以帮助受孕。

希望我的回答可以帮到您。

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