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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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试管婴儿技术等同于体外受精,做试管婴儿必须经过审核批准。试管婴儿技术并不是任何人都可以做,而且也不是所有医院都可以开展的。对于开展试管婴儿的医院也同样有法律的要求,而且要开展此项技术,必须经过国家卫计委的审核批准才可以,所以有资质的医院都是经过认可的,医疗质量也是过关的。

哪些人适合做试管婴儿?

1.输卵管不通的女性;

2.激素分泌不平衡,而且已经尝试过其他治疗都没有怀孕的女性;

3.有无法解释的不孕;

4.男子精子数量少或精子质量差;

5.夫妻双方携带特殊的遗传疾病基因。

体外受精的优缺点

优点:1.体外受精的成功率在逐渐升高;

2.是辅助受孕方式中最切实有效的一种;

3.对一些夫妻来说是怀孕的唯一机会。

缺点:1.费用昂贵;

2.非常耗费时间;

3.需要感情和身体的支持;

4.有怀多胎的危险性。

25-35岁女性“试管婴儿”成功率腰高于国际平均水平(30%-40%),有的能达到50%以上。35岁以后,成功率会逐渐下降,40岁时只能达到20%左右。

(本文来自:百度宝宝知道 亦烟)

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试管婴儿 ——— 对于饱受不孕不育困扰的夫妻来说,是个既熟悉又陌生的医学名词,一方面宣传普及让人们都对此有所耳闻,但另一方面,试管婴儿对于受孕夫妻的自身要求有哪些?术前有哪些准备事项?

做试管婴儿受哪些条件制约?

随着体外受精与胚胎移植技术的成熟,很多不孕不育的患者都将希望寄托于此。但试管婴儿同时也受到一些条件的制约,请问制约因素是什么?通过什么方式可以避免这些因素的阻挠?

不孕症发生率随着女性年龄增加而逐渐升高。首先年龄会影响到卵子的质量。正常情况下,随着年龄增加,女性卵巢中的卵泡通过闭锁过程自发性、渐进性减少并耗竭,卵巢功能逐渐降低并衰竭,进而不孕。

年龄越大,剩余的生育功能正常的卵子数量就越少。目前众多研究显示女性生育力从 30 ~ 35 岁就逐渐降低; 40 岁以后急剧下降。而且每个人的生育力存在极大的个体差异,一部分年轻人卵巢功能已经衰竭,无法怀孕。

临床资料表明,随着年龄增大,试管婴儿治疗周期获得的卵子数目和高质量卵子减少,胚胎质量降低,临床妊娠率降低,自然流产及胎儿畸形发生风险增加。其次,随年龄增加,子宫内膜在形态和功能上均发生一系列改变,可能导致子宫内膜容受性 ( 内膜对胚胎的接受能力 ) 明显降低,进而引起试管婴儿治疗周期中胚胎着床失败及流产。此外,随着年龄增加,尤其是 35 岁以后,妊娠及分娩并发症发生风险增加,如妊娠高血压病、妊娠糖尿病、产后失血等也增加。

女性尤其应该避免不必要的人工流产,人工流产前最好咨询医生,评估今后发生不孕症的风险,有的女性人工流产后再次妊娠非常困难,甚至失去做母亲的机会。自然流产连续发生 2 次或 2 次以上称为复发性流产,以往称为习惯性流产。很多夫妇急于想要孩子不做检查,这样很容易再次自然流产,从而延误了更多的时间。

做试管婴儿前男女需做哪些检查?

在确定可以做试管婴儿之前,是否男方与女方都要接受检查?检查前有什么准备工作需要做吗?检查的主要项目有哪些?这些检查的主要目的又是什么呢?

试管婴儿前男女双方的检查是必不可少的,其目的是进一步确定是否有试管婴儿的指征,适合做何种试管婴儿,即常规试管婴儿,俗称第一代试管婴儿,或单精子显微注射,俗称第二代试管婴儿,排除试管婴儿的禁忌症。同时也是为了解、及早发现影响妊娠甚至分娩的不利因素,如卵巢的囊肿、子宫内膜息肉等,及时治疗,以提高妊娠率,降低妊娠及分娩并发症。此外,还要排除部分遗传因素对后代的可能影响。当然,很重要的一点是了解卵巢功能,制定恰当的促排卵方案。检查前一般不需特别准备,但有的项目受时间限制,如女性的基础内分泌检查一般需在月经第 2 天进行,而且最好在 3 个月内未服用过影响内分泌的药物,子宫输卵管造影及宫腔镜检查一般需要月经干净后 3 ~ 7 天,在月经干净后需禁性生活,男性的精液常规需在禁性生活 3 ~ 7 天检查,其他项目对时间要求不严格。

试管婴儿过程中有哪些注意事项?

在接受试管婴儿的过程中,夫妻双方又应该注意些什么呢?

接受试管婴儿治疗期间保持正常的饮食和起居即可,不需大养大补,当然,应避免过于劳累及熬夜。在开始促排卵一周后至胚胎移植后一周期间避免性生活,其他时间可以保持正常的性生活,适当的性生活可以缓解夫妇的紧张情绪,有利于妊娠。

促排卵治疗过程中及取卵后少数女性会感觉食欲不好,甚至恶心、呕吐、腹泻,应及时与医护人员沟通,了解是否发生卵巢过度刺激综合征,在医护人员指导下合理进饮食,必要时补液治疗,个别女性取卵后胃里难受、肚子不舒服、肚子疼或肚子胀等等,可以少食多餐,进食容易消化的食物,适当增加高蛋白流质,如牛奶、豆浆、米粥等,也可以喝一些运动饮料,注意尿量变化,如果症状严重或尿量少,应及时就诊。再有,取卵后应适当休息,避免剧烈活动,不过取卵及胚胎移植后也不要长时间卧床或保持一个体位,这样不利于血液循环,妊娠率降低,血栓发生风险也会增加。

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