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北京试管婴儿医院有几家_北京试管三甲医院_α和β地贫哪个遗传给宝宝后比较严
来源:http://www.cnlpgy.com  时间:2022-09-11
摘要:下面是α、β遗传给宝宝的症状:α地贫β地贫遗传的区别轻型症状中度症状重度症状α地贫基本无症状持续性的黄疸、肝脾增大库氏面容、肝脾明显肿大β地贫基本无症状颅骨长骨皮质层
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α和β地贫不能直接比较哪个遗传给宝宝比较严重,因为地贫要区分轻度、中度、重度地贫。如果α地贫和β地贫都是属于轻度那么遗传给宝宝都不严重,轻度地贫即使遗传给宝宝身体也不会出现明显的症状。

但是中度和重度的α和β地贫无论哪一个遗传给宝宝都一样严重,宝宝会出现一系列严重的并发症,比如都会出现严重的溶血性贫血、肝脾肿大、黄疸、营养不良。宝宝遗传上中重度的α和β地贫随时都会有生命危险。所以不能直接的比较α和β地贫哪个遗传给宝宝严重。下面是α、β遗传给宝宝的症状:

α地贫β地贫遗传的区别
轻型症状中度症状重度症状α地贫基本无症状持续性的黄疸、肝脾增大库氏面容、肝脾明显肿大β地贫基本无症状颅骨长骨皮质层变薄、黄疸慢性进行性贫血、肝脾肿大

7月4日,来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的徐女士在兰州大学第一医院诞下二孩男婴,这是西北首例β-地中海贫血携带者通过第三代试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代。

医疗团队和家属合影

小宝宝还有一个重要“使命”——用他的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。

徐女士顺利生下二孩宝宝

这场爱的接力,让生命的火种因脐带血而延续。

为救女儿,夫妻决定“试管”二孩

地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病,药物无法彻底根治,患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。

5年来,徐女士夫妇奔赴全国各地寻医问药,为女儿治病,每个月需定期输血才能维持她的生命。可爱懂事的女儿被病痛长期折磨,看起来长得要比同龄孩子小很多。

2020年9月,徐女士和爱人吴先生找到兰大一院生殖医学中心主任马晓玲。得知他们结婚5年,育有一女为重型β地贫患儿,马晓玲告诉他们,造血干细胞移植是彻底治愈这个病的最好方法,可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的健康孩子,并且让孩子的HLA基因型能够与姐姐匹配,实现“以小救大”。

徐女士夫妻咨询医生

在详细掌握两人的病史后,兰大一院生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析,检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况,徐女士如果自然孕育,其子代有50%概率为β地贫携带者,25%概率为重型β地贫患儿。

为了阻断β地贫在该家族中的传递,更为了获得HLA基因型匹配的健康二孩来“以小救大”,专家们一致认为,该患者可通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测(PGT-HLA)来筛选出“最优”胚胎进行移植。

最终,通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配,且仅携带母源致病突变。徐女士夫妇选择该胚胎进行移植,并成功妊娠。

“以小救大”,生命“脐”缘接力

北京试管婴儿机构

7月4日,在兰大一院产科徐女士顺利足月分娩一男婴,重3.05公斤,母子均健康平安,成功获得胎儿脐血109克,在甘肃省脐血库分离保存。目前正在进行脐血造血干细胞检测和制备,准备后继在兰大一院血液科进行脐血干细胞移植救治大女儿。

提取脐带血造血干细胞

马晓玲介绍,骨髓和脐带血是造血干细胞的主要来源,若有人类白细胞抗原(HLA)相匹配的造血干细胞供者,应作为治疗重型地贫的首选方法。年龄越小,移植效果越好,有条件的患儿应尽早(2—6岁)接受造血干细胞移植。同时,脐血干细胞也可用于治疗急性白血病、慢性白血病、重症再生障碍性贫血等遗传性及先天性疾病和获得性血液疾病。

提取脐带血造血干细胞

马晓玲坦言,在现实生活中,患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递,还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代 ,并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植,为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。

文丨奔流新闻记者 欧阳海杰

图 | 兰州大学第一医院

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