地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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科学技术的发展为人类带来了一个又一个福音，比如说试管婴儿技术，就给无数存在生育困难的夫妻提供了一线希望。
然而，从1978年7月25日全球首位试管婴儿在英国诞生，再到刚刚过去的2018年，试管婴儿技术已经面世四十年了，却依旧饱受质疑。
和自然婴儿相比，试管婴儿有什么不同？
首先，我们要思考一下自然受孕的过程。
同房之后，丈夫的精子进入妻子体内，数以亿计的精子“你追我赶”，其中最快到达卵子处的精子才能与卵子结合，形成受精卵，发育成胚胎。
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与之相比，试管婴儿是将精卵结合的过程放在体外进行，而在此之前则多了一个人工筛选的过程。
正因如此，人们对于试管婴儿并不信任，如果说自然受孕是将选择权交给上天，那么试管婴儿则是把选择权交给了医师。
这样一来，人们并不清楚试管婴儿到底是否可靠，甚至有人认为，试管婴儿就是“人工造人”，是在试图染指上帝的领域，这样产生的孩子注定短命早夭，多灾多难。
但到目前为止，没有任何证据表明试管婴儿比人工婴儿的平均寿命更短暂，毕竟四十年还远远没有到一个正常人的自然寿命。
试管婴儿技术值得信任吗？
事实上，试管婴儿不仅没有比自然婴儿寿命更短、更容易生病，反而往往更加健康、更加聪明。
可别觉得这是一面之词，那些有做试管婴儿手术的医院都有对孩子进行跟踪调查，很多结果都证明了这一点。
在自然受孕的精子竞争过程中，速度最快并不意味着最健康，与卵子结合的“幸运儿”其实是可能存在问题的，而那些更优质的精子却因为晚来一步而被无情拒绝。
畸形，先天不足，遗传疾病……自然受孕怀上的孩子存在着各种各样的问题，尽管孕检能够提前检查出来，但亡羊补牢终归不如未雨绸缪。
试管婴儿技术则在精子和卵子的“优选”上就做出了努力，这也使得产生的宝宝更健康、有问题的几率更低。从这几个方面来看的话，目前的试管婴儿技术还是值得信任的。
遗传是一门神秘的学问，生物学家们积年累月的研究也没能彻底揭开它神秘的面纱。
对于遗传，我们无从了解每一段基因的用途，但至少能够知道哪些染色体哪些基因可能致病。
这也就让医师能够在试管婴儿精子挑选时躲开“雷区”，极大地降低孩子患先天性疾病的可能，使得试管婴儿更健康。
无论如何，试管婴儿对于那些有生育困难的夫妻来说都是利大于弊的，他们难以自然受孕怀上宝宝，却可能得益于试管婴儿技术、怀上健康的宝宝。
科学技术的发展永远是要以人为本、为人民服务的，对于试管婴儿，大家还是要用更开放的眼光去看待，没必要过度恐惧、排斥。
对于试管婴儿，大家怎么看？
卵泡透明带厚可能与女性体内的激素水平有关，导致女性卵泡发育异常，出现透明带增厚的情况。也可能是抗透明带抗体导致的，让精子找卵子结合时让透明带将其遮挡时，使精子无法识别卵子。另外，基因突变和个人的生活习惯也会导致卵泡透明带增厚，有研究发现当母体的某些基因发生异常时，就会出现卵泡增厚或者变薄的情况。
卵细胞的发育在卵泡中进行，当第一层卵泡细胞层完全包被住卵细胞后，在卵细胞的外方开始形成非细胞的膜，称为透明带。这层透明带的厚度一般在17.5um，当透明带厚度≥22um时称为透明带增厚，可能是以下原因导致的：
1.激素水平异常：内分泌异常可能影响卵泡发育，从而导致卵子透明带异常变厚；
2.抗透明带抗体：当处于透明带上的精子受体受到遮挡时，精子无法辨识出受体，就无法与卵子结合；
3.基因突变：当母体的某些相关基因发生异常可能导致卵子透明带出现过厚、缺失或过薄的现象发生；
4.生活习惯：有研究表明，吸烟可促使卵子的透明带增厚。
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