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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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读创/深圳商报记者 赵鸿飞>

2022年5月8日第29个“世界地贫日”，北京大学深圳医院联合深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

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据了解，北京大学深圳医院生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，已通过该技术帮助80多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

地中海贫血是珠蛋白合成障碍性贫血。该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血会遗传，以α和β地中海贫血较为常见，分为轻中重度。目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上，据广东省地贫防控项目基线调查发现广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

钱卫平介绍，高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。钱卫平主任介绍：“对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

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她们如愿生出健康宝宝>

2021年10月，地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）婚后，在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。原来，2020年，他们正准备步入婚姻殿堂的时候，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（–SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。究竟怎样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们慕名向北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。如果自然怀孕，生育健康宝宝的概率为3/4”。北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任说。

“像陈芳夫妇一样做好婚前产检筛查的患者是比较幸运的”，钱卫平主任介绍，36岁李阳（化名）则没有那么幸运。她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，由于没有提前发现问题，他们未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，李阳怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心都造成了一定的影响。

面对以上两个家庭的夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。第三代试管婴儿技术就是通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。同一个月，36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因。

审读：谭录岗

每天耕耘最有趣、最实用的心理学

很多妈妈都有这样的疑惑，为什么宝宝出生的时候长得都像爸爸，直到后期才开始逐渐凸显类似母亲或其他特征。

其实，背后的原因很简单，即人类在进化过程中形成的生命的自我保护功能在产生作用。

人是一种由雌性怀孕产子的哺乳动物，这就意味着新生儿的母亲往往确定无疑，但父亲则就不一定了。

且远古时代，男性每天都需要出门打猎，保证家人的食物供给，这就进一步加深了不确定性，而男性对通奸也相当敏感，只有确信新生儿的确是自己的孩子，他们才会投资抚养。

但远古时代并没有DNA检测的技术，在这种情况下，婴儿基于求生的基因本能，面部就会往与父亲相似的方向发展，以便于父亲确定自己的身份，对其进行抚养，提高自己存活的概率。

根据达尔文的进化理论来说，不论人类在那个阶段，生存欲望是人类的第一欲望，哪怕是没有意识的婴儿也是。

新生儿出生后，大部分母亲也会坚持反复描述孩子长得像父亲，这也是一种策略，她们试图影响丈夫对自己父亲身份的感知，有人认为可能是为了刺激男性为新生儿投资。

但远古时代长得像父亲的孩子比不像父亲的孩子的确更容易存活，因为相比于后者，父亲更容易确信长得像自己孩子与自己有血缘关系，并给予他们大量的生存资源投资。婴儿的这种无意识行为让我们不得不惊叹生命的神奇。

不过进化心理学（Evolutionary psychology）专家们通过研究给出了更科学的解释。

进化心理学的基础是达尔文自然选择理论，

从达尔文的理论讲基因颗粒作为自然选择的载体进化，在进化的过程中形成了自己是“适应器”的自然反应。我们可以这么理解基因颗粒组成的人体各个器官存在的理由就是为了适应当前的环境。

婴儿的面部器官也一样，为了适应父亲需要确认身份才会抚养的环境，他们的面部器官会自然而然的往与父亲相似的方向生长。

在进化的过程中，“适应器”通过实践成功地解决了某些反复出现的与生存和繁殖有关的问题，这些特定信息的转回就会刻进基因里，形成外显性行为，所以刚出生的婴儿基本上都长得像父亲。

此外，进行心理学Belsky、Stenberg和Dreg提出，儿童生命早期阶段父亲是否在其身边，给予稳定的投资，将会影响他们成年后的性策略。

如果儿童的头5-7年的生活里，长期与父亲分离，他形成这样的心理预期，即父母的资源是不稳定和不可预测的，成年人的配偶关系并不会持久。

在这样的心理预期下，这类孩子很容易变现出性早熟、性行为紊乱等。最终导致他们可能会有多个不同母亲的后代，且每个后代所能得到的投资有限、不稳定，最终形成恶性循环。

相反，如果儿童的头5-7年的生活里，父亲皆长期稳定的陪伴在身边，得到了父亲稳定的投资，对其他人的看法将会非常不同。

通常情况下，他人在他们眼里是可靠和信赖的，他们对世界的态度更趋向于积极，健康稳定的心理预期决定了他们在择偶的时候倾向于长期择偶。性成熟也比较晚、性行为稳定，所生的后代数量也较少，但每个子女能够得到的投资相对更多，形成良性循环。

关于婴儿长得更像谁的变化，还有另外一种现象，随着时间变化，婴儿会逐渐凸显与母亲相似的面部特征。

进化心理学认为，这是婴儿在降临世界以后，发现照顾自己的通常是母亲，为了讨好母亲增加自己获得生存资源的概率，基因颗粒根据当前环境做出的调整。

心理学上有一个效应叫作相似性效应（Similarity effect），就是说人们会被与自己有相似性的人吸引，并对其产生好感。

婴儿面部特征的转化，某种程度上也是进化机制的适应器在发生效用。

在进化机制的敦促下，每个人都会在自己目前所处的环境中寻找最满意的生存方式，自己的现状就是当前环境的输入与自己适应器共同作用的结果。不得不感叹生命的奥秘真是远比我们想象的要神奇的多得多。

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作者 | 汤米

编辑 | 不下雨

第一心理主笔团 | 一群喜欢仰望星空的年轻人

参考资料：Bruk, A., Scholl, S. G.,Bless, H. (2018). Beautiful mess effect: Self–other differences in evaluation of showing vulnerability. Journal of personality and social psychology, 115(2), 192-205