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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
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一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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因为我患有子宫腺肌症不孕，一直还没有孩子，所以就去做了试管婴儿。然后也有一直在吃药，打针，但是子宫增大还没有控制下来，医生说要注射亮丙瑞林缩小子宫，合适了才能进行胚胎移植，目前已经打了两针亮丙瑞林了，还不知道效果怎么样了，想问问有没有和我一样情况的，你们当时控制子宫到多大才移植的啊？
腺肌症注射亮丙瑞林要缩小子宫到多大才能移植胚胎并没有一个统一的标准，一般是控制子宫体积缩小，恢复到正常的大小就适合移植了。对于腺肌症子宫增大的患者来说，不需要过度地纠结这个问题，主治医生都是会根据你的身体情况综合评估的，需要做的就是配合医生注射亮丙瑞林，从而使子宫缩小，适合移植了就进行胚胎移植。
我腺肌症，两次移植都是分别打了5针/4针降调后，子宫6.8/6.9大小移植的，一次没有着床，一次胎停！
网友谁媞谁哒
很多医院要查ca125，听说降到10左右就可以，再打针也降不了多少了，子宫也缩小不了多少，都会到一定程度，靠打针不会再缩小的，只要打了亮丙瑞林把子宫肌壁之间软化一点，胚胎好着床了就可以移植了。
网友0rsz38
有子宫腺肌症好像打针也不可能降到正常大小的，调理好子宫环境一般就可以移植胚胎了。
网友阳光浅
自从三胎政策开放后，要不要再生一个就成了热门话题。很多70后、80后都“养了个小号”，还调侃自己是老来得子，
但她们的经历和这位60岁的大妈比起来还是差了一点
。
2010年，超高龄产妇盛海琳被紧急送进了医院。肚子里的孩子还只有7个月，但她已经撑不住了，只能提前剖腹产下这对双胞胎女儿。以如此大龄的年纪做手术，盛海琳是冒着生命危险的。
当初不少人劝她放弃再要一个的想法，可盛海琳却像“着了魔”一样，哪怕是死也要实践这个理想。然而，过去11年后，她却好像“后悔”了，当别人问她怎么看待自己当初的决定时，盛海琳说：“
如果有来生，我不会再生了
。”
面对这样“离奇”的事情，大家不禁好奇，
是什么原因导致60岁冒死也要生孩子？如今她过得怎么样了？对待两个试管婴儿到底是什么态度呢？
晚年丧女的可怜母亲1980年，这是盛海琳人生中最高兴的时光，
因为她的第一个女儿降世了。
盛海琳非常宝贝这个女儿，为了让她得到所有的母爱和父爱，盛海琳曾发誓不会再生第二个。
她为女儿取名为婷婷，并把所有的心血倾注在这个孩子身上。婷婷为人乖巧懂事，不仅会弹钢琴，还喜欢唱歌跳舞，一直是父母的骄傲，
也是他们的心灵依靠
。
不久后，盛海琳从合肥友好医院退休了，为女儿下厨是她一天中最期待的时刻。
男大当婚，女大当嫁。婷婷把谈了两年的男朋友带回家，丈母娘看女婿越看越满意，盛海琳没有犹豫就答应了这门亲事。
2008年9月，女儿结婚，盛海琳笑得合不拢嘴。她对这个家庭有了新的期待，那就是抱一个白白胖胖的外孙。
然而，命运却仿佛跟她开了个玩笑，竟然在她最幸福的时候降临了让她最悲痛的事情。
次年春节，婷婷跟着丈夫回家过年，婆婆一家热情招待新媳妇。可第二天早上，公公婆婆打电话叫小两口吃饭，却无人接听。
婆婆到新房查看，刚打开门就闻到了煤气味，这才发现，
儿子儿媳妇已经双双中毒身亡
，她当场就晕了过去。
正月初六清晨，盛海琳刚从床上起来，就接到了女儿离世的噩耗，她难以接受这个事实，竟一头栽倒在地昏死过去。丈夫也经受不了这样致命的打击，变得整天发呆不言不语。
盛海琳从噩梦中醒来，大声哭喊着：“
还我女儿，把婷婷还给我！没了她，我可怎么活啊，我还不如一起死了算了！”
在医护人员和朋友的劝阻下，她才慢慢平静下来。然而，失去独生女的悲痛，不是一天两天就能消失的。
盛海琳常常梦见女儿对着她笑，醒来时颈下的枕头已经被泪水浸湿了。惊醒后的她夜夜无眠，想再入睡就只能依靠安眠药。
没了女儿，盛海琳没了希望，对生活失去了盼头。
虽然还活着，却如同没了魂的
。
她甚至早早买好了墓地，就挨在女儿婷婷的墓地旁，只等着死后埋葬在一起，母女也能在黄泉下相见。
大女儿
至此以后，她和丈夫每日都把自己封闭在家中，不肯出门也不愿意和别人交流。朋友见她如此绝望，就出了个主意：“你去领养一个孩子吧，总比现在强。”
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盛海琳一听就拒绝了：“
不行，那不能代替亲生养育的女儿。”
“那你再生一个呗。”
听到朋友的话，盛海琳仿佛听到了一个天大的笑话，她苦笑着说：“
我都快60的人了，怎么生？就算太阳打西边出来了，我这一把老骨头也生不出来
。”
朋友知道盛海琳是有心再要一个孩子的，只是担心怀不上。于是把她带到电脑前搜索“试管婴儿”，然后把别人的生育经历放给她看：“
别人能生你怎么不能生？现在科技这么发达，说不定就成了呢。”
盛海琳看着网页上的新闻报道，发现许多妇女都通过试管技术生下来孩子。于是，她的内心突然燃起了新的希望。
可当盛海琳把自己的想法告诉丈夫时，他却摇摇头说：“你都多大岁数了，还想要孩子。
你行医几十年，难道还不懂这些吗，不要命了？”
但盛海琳好不容易抓到了一根救命稻草，自然不肯轻易放弃，她却坚定地说：“
如果能再生一个，死了我也愿意！我就是接受不了这种孤独的折磨
。”
丈夫拗不过她，只能找亲戚朋友来劝。可盛海琳这回却是铁了心了，她向所有人宣布了一个惊天动地的决定——
她要冒着生命危险尝试试管婴儿
。
下了决定后，盛海琳就去医院检查身体。每个医生听闻她要做试管婴儿时，都被震惊得说不出。
检查结果也没有任何意外，她已经停经了，的确过了生育年龄，并且身体也承受不了怀孕的风险，于是医生拒绝接手她的病例。
跑了无数家医院，又找了许多国内的妇产科专家，还是没有医生愿意帮助她再次实现母亲梦。
但盛海琳拼着一股劲儿，怎么都不肯放弃。好在皇天不负苦心人，她终于再次看到了希望。
高龄产妇极限生孩2009年7月，盛海琳托人找到解放军105医院的姜宏，他是院里生殖中心的主治医生，在国内享有盛名。
刚开始，姜宏也是不建议她尝试试管婴儿，毕竟身体条件摆着这里。生下来还好，生不下来就是一尸两命。
可盛海琳却说：“
医生，风险由我自己承担，死了也不连累你，我只想要一个自己生育的孩子。”
她的勇敢和思女心切的绵绵之情打动了姜宏，最终同意接手这个生育计划。盛海琳听了喜出望外，她连忙办好所有手续。
盛海琳每天都要扎针、吃药，还要进行食物营养调节。虽然过程很辛苦，但好在结果不错。
她的身体状况有了明显的改善，月经也得到了恢复，这说明她又重新得到了生育能力，就连医生都感叹这是一个医学奇迹。
10月，盛海琳成功受孕。可随之而来的，不仅是世俗的眼光的偏见，还有身体的不堪重负。
邻居们知道这个60岁大妈居然又怀孕了，纷纷跑过来看稀奇。虽然他们不会主动上前询问，但站在一旁上下打量的目光反而更让人糟心。
同时，由于她身体的各个器官已经无法达到年轻人的标准，因此经常出现各种不适。高血压、肝腹水等病症从没断过，可为了生下孩子，盛海琳全都顽强地忍了下来。
然而，刚怀上一个月，盛海琳就突然大出血，丈夫急忙拨打120。
尽管医生救治得很及时，但腹中的胎儿还是少了一个。
可盛海琳对这个结果已经非常满意了，因为救治前，医生曾说很可能一个都留不下来。索性的胎儿都很正常，让夫妻二人安心不少。
到了第6个月，盛海琳的身体日渐浮肿起来，双脚肿得不能下地，心疼她的丈夫每天都为其按摩。
不仅如此，盛海琳的身体压力也一天天增大，呼吸困难严重时需要吸氧，心脏受压过大时要住院，日常饮食也出现了问题，她吃不下饭、胃口差，甚至出现了厌食症。
怀孕是幸福的，但待产的痛苦的。
为了生下亲生孩子，盛海琳遭受了常人难以想象的折磨。
到了生产前，她的痛苦更是翻倍。医生建议她马上住院治疗，并考虑提前做剖腹产手术。
尽管盛海琳的脸上已经开始苍白冒汗，但她还是坚决不同意：“才7个月，孩子太小了，发育不成熟，哪儿能健康成长。”
可坚持了20天后，盛海琳的身体出现了各种状况，无奈之下，她才同意进行剖腹产手术。
手术前，医生说她要面临的是生命危险，如果挺不住，很难把小孩和大人都救回来。
但盛海琳却很乐观，一直在为自己加油打气，因为她等这个时刻已经很久了。
生产过程中，盛海琳因为身体机能跟不上，几度昏厥无力，医护人员的心都冒到嗓子眼了。随着两声婴儿啼哭，大家才松了一口气。
因为是早产儿，两个孩子的身体状况都不是很好，一个体重为3斤7两，另一个为2斤 9两，远低于正常婴儿的重量。所以刚一出生，就被护士抱进了新生儿监护室。
再次当上母亲，盛海琳感觉自己获得了重生。
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这两个女儿把她从痛苦的精神困境中拉了出来，让她缓解了丧女的痛苦。她为两个可爱的女儿取名为智智和慧慧。
虽然理想是美好的，但现实是残酷的。盛海琳不仅要管理孩子们的日常生活，面对他人的打量和冷眼，还要遭遇经常被错当奶奶的尴尬局面。她自己也很无奈，生活一地鸡毛。
如今的生活状况自从生下这对双胞胎后，一直生活优越的夫妇俩，开始尝到了钱不够花的滋味
。
智智和慧慧在监护室时，每天的花费就高达6000元，一个住了37天，一个住了47天，两位老人的压力可想而知有多大。
因为年纪大了，盛海琳还要请保姆照顾孩子。她算了一笔账，住家阿姨一个月6000元，料理家务的阿姨1500元，孩子喝的奶粉300元一桶，一个月要6桶以上，尿不湿50元一包，两天半就没了。
除此之外，大女儿生前的房贷也压在他们身上，所以老两口15000的退休金压根就不够，每个月都是入不敷出。
于是，在孩子3个月大时，
这位花甲妈妈决定重新出山
。盛海琳开始穿梭于全国各地，在多地展开保健讲座。
从合肥到北京，从北京到杭州，她经常好几天不能回家。加上怀孕期间吃过药物产生的副作用，她经常恶心、头晕。
同时，盛海琳和女儿们相处的时间也十分有限，导致智智和慧慧更依赖阿姨，这让她很内疚，觉得自己给予女儿们的关爱太少了。
有时候，她早上6点就出门，晚上10点才能回来。但得知妈妈能回家，两个女儿就很高兴了，忍着困意等着她。
可母女三人刚抱在一起，邀请电话就打来了，请她第二天早上去讲座。盛海琳只能放开女儿，连夜赶往另一个城市。
偶尔一次能待在家里，她就格外兴奋，看着孩子们从幼儿园回来，她穿着拖鞋就往楼下跑，两个孩子争着让她抱。
这种幸福是任何情感都代替不了的
，每当看到女儿们的笑脸，盛海琳就会觉得遭受的所有苦和痛都是值得的。
有人问她，你难道忘记大女儿了吗？
盛海琳沉默许久才说：“她们是不一样的，我不会忘记婷婷，
但我不能永远抱着冰冷的骨灰盒啊。”
事实上，盛海琳一直不敢去婷婷当年的新房，每当进到那个屋子里，她都抑制不住流眼泪。女儿和女婿的结婚照还摆在客厅里，她看一眼就难过一分。
2015年9月，盛海琳带着一双女儿做客中央电视台的节目《面对面》，节目一经播出，她的事迹就流传于天南地北，一夜之间就成了名人。
全国各地的“失独”父母也开始向她取经，但盛海琳对试管婴儿的态度更加谨慎了：“我身体健康、经历基础不错、有医疗知识，像我一样同时具备这三个条件的人不多，所以不是一个可以效仿的例子。”
2019年，
妹妹慧慧突然因支原体肺炎胸腔积液住院了，这让盛海琳意识到，赚再多的钱都不如和孩子多待一会儿，更何况她现在已经攒下7百多万了，足够两个孩子一直读到研究生。
于是，盛海琳放缓脚步，空出许多时间陪伴丈夫和女儿。她把女儿送到私立学校，还送她们去学习舞蹈。空暇的时间就和老伴弹钢琴，养养花，生活舒适了不少。
如今时隔11年，有人好奇地问她有没有后悔过。盛海琳叹了口气说：“
当时我并不知道会发生这么多事，如果再给我一次选择的机会，我会三思而后行。如，我不会再要了
。”
盛海琳和丈夫
疫情在家期间，她还注册了短视频账号，把一家人的日常生活放在上面。视频里，这位高龄妇女的脸上，一直挂着幸福的笑容，她常常开玩笑说，她是20岁的腿，30岁的心态，40岁的身体。
有了两个女儿的陪伴，盛海琳每天都生活的很开心。再次，也希望发生在盛海琳老人身上的“失独”悲剧不会再重演，祝愿她的孩子往后衣食无忧。
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