地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
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“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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随着科技进步，试管婴儿越来越被人所知道了解，并且一些不孕不育患者开始尝试做试管婴儿也逐渐成为一种普遍现象。
通过调查发现，大部分不孕患者在寻求做试管婴儿前，都对试管婴儿胚胎移植这个环节非常关注，认为胚胎移植是试管成功的关键。确实，胚胎移植的成功就说明了试管婴儿已经成功了一大半了，而胚胎移植能否成功需要靠前期的准备和后期的维护。
那么我们来了解一下在做试管婴儿胚胎移植前后都要有哪些需要注意的！
1. 胚胎移植前有哪些需要注意的？
患者做胚胎移植前，营养的提高是关键。女性除了遵从医嘱按时服用叶酸之外，饮食上应该多吃一些高蛋白，容易消化的食物。另外，患者也可以多吃富含纤维素的食物，这类食物可以促进肠道蠕动，避免因为服药和过少运动导致的便秘情况发生。除此之外，患者的饮食要以清淡为主，过敏体质要注意远离过敏原，不要在关键时刻出现意外。
除了饮食需要注意外，患者在这期间要谨慎服药。很多药物会干扰胚胎移植，所以在服药之前，应该咨询你的专属医生。在医生的建议下采取适合你的方案。另外，胚胎移植前患者一定不要吸烟喝酒，这不仅会影响受孕成功率，而且还会导致胎儿畸形的情况发生。
提醒大家在胚胎移植前，除了要注意饮食外，还需要养成良好的生活习惯。例如每天坚持泡脚15分钟或者坚持做适量的有氧运动，这些行为都会让你的身体一直维持比较好的状态，对试管婴儿的成功率有一定的帮助。还有心态上别给自己太大的压力，如果你一直处在紧张，焦虑的情绪中，子宫和输卵管肌肉都会受到影响，从而降低胚胎顺利着床的可能。
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2. 胚胎移植后需要注意哪些？
胚胎移植后，你需要卧床休息三到五天，这段时间饮食上要注意均衡营养，多吃些容易消化的食物。另外，别给自己太大的压力，要相信你一直以来的努力和医生的技术。
在胚胎移植14天后，患者可以通过验血和验尿的方式确定自己是否怀孕。如果没有怀孕就需要从头再来。如果确定怀孕，在胚胎移植21天后，患者需要再去医院做检查，这个检查主要确定胎儿是否健康，多数情况下，走到这一步患者都会听到好消息。
当然，也有例外发生。如果是宫外孕或者没有胎心搏动，患者需要做完手术休息一段时间后，从头再来一次。一定要寻找专业正规的试管婴儿机构，不管是技术还是服务都可以让人信赖，并且它的成功率也相对会比较高。
来源：优韵宝优儿
（本文来自：百度宝宝知道 备孕宝典）
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本报南宁讯 （记者/罗琦）日前，自治区妇幼保健院申请胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD，俗称“第三代试管婴儿”）项目的试运行顺利通过现场评审，标志着该院生殖中心辅助生殖技术上升到了一个新的高度，我区在出生缺陷防控工作上又增加了辅助生殖技术的新助力。
经过国家人类辅助生殖技术评审专家组一行对区妇幼的基本情况及该院开展胚胎植入前遗传学诊断技术相关场所、技术进行现场检查后，评审专家组全票一致同意，通过区妇幼生殖中心胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）项目的试运行。
该院相关负责人表示，将继续致力于为广大不孕不育夫妇提供更多、更好和更先进的助孕技术，更好地为因遗传因素饱受不孕不育折磨的夫妇服务，帮助他们早日拥有自己的健康宝宝。
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