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“自己当了十三年的女孩，但自己却是一个男孩”对于来自湖南的小芹来说，是多么不可思议。
事情回顾到2019年10月，13岁的小芹性格开朗，学习成绩优异各方面表现都不错，但这到了青春期发育的年龄，父母见小芹只长个子，女孩发育的迹象一点也没有。带着这一丝疑虑，父母带着小芹来到当地医院体检，结果显示性发育障碍（Disordersofsexdevelopment(DSD)），这样的病对于这个家庭来说，简直不可思议，辗转数家医院就诊没有较好的治疗方案，有位医生推荐了他们去求助江西省儿童医院吴文波。
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因此，小芹父母带着她来到了这家医院，找到该院泌尿外科医生吴文波。吴文波医生接诊小芹后，将她收治在该院泌尿外科。经过详细检查，染色体结果（46.xy）确定小芹其实是个男孩。对于迷茫的小芹和父母，吴文波医生耐心解释，这个疾病叫性别发育障碍，就是指由于先天性的染色体、性腺或性别解剖结构发育出现异常,导致疾病谱广泛、有不同病理生理改变且临床表现各异的一组疾病。新生儿常表现为生殖器异常,而青少年则表现为青春发育期异常的性发育。认识DSD包括基本临床评估(内外生殖器及内分泌激素)、诊断建立(包括染色体、基因诊断)、患儿及家庭的心理评估、治疗(包括性别分配、激素的替代及外科手术选择)、潜在的生育能力保护及长期的追踪随访等，一系列工作已非泌尿外科单一学科能承担,还需要内分泌科,临床心理科、影像学科及其他相关学科的共同参与。通俗来说，从临床染色体结果来说，小芹是男孩，但如果小芹继续做女孩的话，成年后没有性生活和生育能力，因此选择做男孩是最佳途径。但是这个还是取决于患者及家属的主观意愿选择，心理性别很重要。
对于这样的巨大转变，特别对于小芹来说是个巨大的冲击，经过一晚上的慎重考虑，小芹对医生说，她想做回男孩。
供卵案例因为目前小芹有着性发育障碍：先天性尿道下裂，双侧隐睾，5-a还原酶缺乏症。这样必须采取手术治疗，需要充分考虑手术适应证、手术时机、手术技术、可能的并发症和长期预后结果。通过分析各项评估结果及患儿、家长讨论性别分配,明确方向后确定手术方案,特别考虑成年后的性功能和生育能力。以吴文波医生为主的泌尿外科手术团队为小芹制定了一套针对性手术和药物治疗方案，药物联合治疗+双侧睾丸下降固定手术+复杂尿道下裂分期修复手术+男性外生殖器畸形矫正并延长手术。
这可是一个大工程。为了最大程度还原生殖器外形，按照手术方案设计，小芹的手术将分两次进行。2019年10月，小芹接受了第一次手术。2020年5月18日，小芹接受了再次手术，细心的父母还给他改名为小勤。术后，小勤的外生殖器趋于正常，大小便排便正常，活脱脱一个小男子汉的形象，让他的家人和医务人员都为他感到高兴。目前小勤已经康复出院。
吴文波主任介绍，性别发育异常是患儿在娘胎里就有的尿道和的畸形，性别外观模棱两可，外阴模样多像女孩，不能站立排尿，成年后没有性生活和生育能力等，家长和患儿极易产生自卑心理，这样也往往让他们羞于就诊，带来很大的痛苦。而且这类的孩子心理关怀也是十分重要的，一定要引起重视。如果发现孩子有这类的异常现象，一定要及时到正规医院就诊。（文/魏美娟甘亮）
