地贫（地中海贫血）基因三项结果有一个参考值的范围，如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据，一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量，用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。
其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB，是判断是否患有β地贫的重要参数，如果参数超出参考值范围则患有β地贫；最后是看肽链，肽链的检查往往用于α地贫的诊断，肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫，如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。
地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH）27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-3603岁8个月，原本天真无邪的年纪，沐沐却和病魔抗争了3年多 。三年前，仅五个多月大的沐沐，因肢体无力，被确诊为脊髓性肌萎缩症。
为了给孩子治病，父亲邓先生申请离开了部队，妈妈辞去教师的工作，四处求医问药。在他租住的房间里摆放着各种仪器，俨然一间小型ICU。
据悉，这是一种罕见的隐性遗传神经肌肉疾病，新生儿发病率约为万分之一。幸运的是，沐沐等来了特效药，除此之外，医生在沐沐的气管切开处置入一根气管切开套管，让他重新呼吸到了新鲜空气。
三年多来，沐沐的父母和医护人员的坚持，创造了一个又一个生命的奇迹。
男童患上罕见病，夫妻俩24小时守护
小飞机、碰碰车、变形金刚……在大多数人的印象中，小男孩的卧室应该摆放着这些玩具。
在长沙好家园小区，沐沐（化名）的房间里摆放着各式各样的医疗设备——咳痰机、雾化器、呼吸监测仪……他的房间俨然被改造成一间小型的重症监护病房。
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沐沐爸爸邓先生回忆，孩子出生时各项体检指标正常，在3个月大的时候， 身体变得松软，与同龄孩子相比发育迟缓。家人带他四处求医，在5个月大时，被确诊为脊髓性肌萎缩症。
这是一种罕见的隐性遗传神经肌肉疾病，也是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。当人体脊髓内的运动神经细胞受到侵害后，就会逐渐丧失各种运动功能，导致肌无力、肌萎缩，甚至呼吸衰竭，危及生命。
面对突如其来的噩耗，沐沐的父母并没有选择放弃。为了更好地照顾孩子，从军8年的邓先生惜别部队，把《留队申请书》改成了《退伍申请书》，将退伍费拿给沐沐治病。妈妈也辞去了乡村教师的工作，带着孩子在全国各地求医。
邓先生说，在2017年脊髓性肌萎缩症没有特效药和治疗方式，他只能购买一些设备一起在家24小时全程守护患病的儿子。每天在沐沐醒着的时候，他们细心护理孩子。沐沐睡着的时候，他们就用手机做点微商，贴补生活开支。
“秘密武器”让他重新呼吸到新鲜的空气
除了特效药，呼吸对于沐沐来说，也是“头等事”。脊髓性肌萎缩症患者最常见的并发症及第一位的死因，均为呼吸系统受累所致，因此呼吸护理对于他们的生存及生活质量都至关重要。
2019年7月9日傍晚，沐沐突发不适，呼吸困难，随后他被父母紧急送往慈利县人民医院进行救治，次日转院至常德市第一人民医院儿科重症监护室继续接受治疗。
经过检查，医生诊断沐沐为重症肺炎、呼吸衰竭、脊髓性肌萎缩症、败血症、心肌损害。由于孩子身体抵抗力差，反复高烧且肺部炎症持续，因此只能进行抗感染治疗，并用气管插管呼吸机辅助进行呼吸。
常德市第一人民医院儿科PICU主任张小清表示，沐沐属于Ⅰ型病患，这种类型最严重，发病率也最高，这类患者会面临许多身体功能方面的挑战。一般会在出生后6个月内发病，大多寿命不超过2岁。
沐沐在气管插管超过一个月后，由于自主呼吸差，无法脱管撤机且炎症复发伴有高烧，不得已在当天晚上做了气管切开手术。医生在沐沐的气管切开处置入一根气管切开套管（简称“气切套管”），连通外部和下呼吸道。
据了解，随着医用材料的不断进步，气切套管的材质已经由以往冷冰冰的金属材质，升级为柔软的PVC材质。这种气切套管使用了柔软型材质，有着较高的“生物兼容性”。也就是说，将气切套管置入沐沐的气道后，不会引起机体免疫系统的攻击，尽可能地减少对人体的伤害。
沐沐的手术很顺利，他终于又能呼吸到新鲜的空气了。
父母不离不弃，众筹70万打一针特效药
据悉，SMA在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000，据估计，我国内地SMA患者约3万人。作为一种罕见病，它的认知度低但成本高，常规婚检或孕检都未纳入。
这几年来，沐沐的父母为了给沐沐治病，东奔西跑、四处求医，但他们从未想过要放弃。他们时刻守护在沐沐身边，照料着他，帮他拍背祛痰，为他按摩促进康复。
“其实沐沐听得懂我们说的话，也会给回应。有时候他看着我们有心事、不开心，还会逗我们笑。”沐沐自己也没有向命运低头，他用力呼吸的每一分每一秒，都是在和命运顽强地对抗。
在坚持了两年之后，2019年的2月，沐沐的病情迎来了转机。脊髓性肌萎缩症的针对性特效药—诺西那生钠注射液，在我国批准上市了，并于当年10月份投入使用。
邓先生说，儿子的病终于有药可治了，但是看到费用，夫妻俩又犯了难，“特效药一针费用需要近70万元，这对于他们来说简直想都不敢想。”于是，夫妻俩抱着一丝希望，通过网络众筹向社会爱心人士发起募捐。
幸运的是，2020年8月24日，在社会各方的支援下，沐沐一家筹齐了70万元医药费，医生给沐沐注射了脊髓性肌萎缩症特效药，他的呼吸功能和精神状态明显比以前改善了很多。
“孩子需要我们照顾，这是作为父母应尽的责任。”邓先生说，他们会时刻守护在沐沐身边，照料着他，尽力护他一世安康。
张小清表示，近年来，罕见病的发病率不断上升，应引起重视。尤其是患有先天性遗传神经肌肉疾病，脊椎性肌肉萎缩症在先天性遗传神经肌肉病中相对来说发病率较高，还有很多诸如神经肌肉疾病亦会出现呼吸衰竭的表现，一旦出现了比较严重的呼吸衰竭后都需要呼吸机的支持。因此，早预防早发现早诊断很重要。
张小清提醒，如果家长发现孩子身子松软，发育迟缓，就需要及时到医院就诊，进行脊髓性肌萎缩症的诊断，特别是存在常染色体隐性遗传病史的家庭需要特别关注脊髓性肌萎缩症的问题。一旦确诊，选择合理的气切手术和治疗方法，可提高治疗后长期生存率，改善预后。此外，术后患者还应定期随访、复查，及时发现病情变化。
潇湘晨报记者张树波 通讯员兰沁蕊
【来源：潇湘晨报】
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试管婴儿说起来简单，其实，是一个相当复杂的过程，不是一蹴而就的，必须经过一段时间才能完成，包括检查、降调、促排卵、取卵、取精、移植、验孕一系列环节。
其中，取卵这个步骤尤为重要，而在取卵前需要打夜针，夜针是使得卵子成熟和脱落的，通常在晚上进行。
打夜针的时间非常重要，时间过早，卵母细胞核和细胞质都不够成熟，发育潜能就会受到影响，时间过晚，卵母细胞可能过熟，增加了孕酮升高的风险，所以，打夜针的时间很重要。
打夜针的时间需要结合患者的卵泡大小、雌激素水平、以及其他一些因素来确定。
打夜针，患者所用的药物及用量都不一样，这是因为每个患者的卵泡数量和激素水平不同，自然药物及剂量也就不同了。
打夜针相关注意事项
1夜针当天晚上请务必携带好注射单以及药物，按照护士交代好的时间注射。
2拿到夜针后请尽快放入冰箱冷藏保存，路途中可使用冰包保存。
3不要随意更改夜针的时间，如有特殊情况，注射时间提早或推后，请联系主治医生，医生会尽力帮你补救。
打完夜针后应：
1打完夜针后，要多注意休息，饮食合理，避免剧烈运动以防发生卵巢扭转或提早排卵。
2夜针后不可随意用药，也不可随意停药，有任何疑问咨询医生，医生会为你耐心解答。
3对于某些患有慢性疾病的患者来说，需先进行相关治疗，打夜针期间不可贸然停药，如果停药导致原发病病发或加重，就会影响取卵结果。
4夜针到取卵这段时间，大多数患者是无需复诊的，取卵时准时来院即可。
5就自然周期或微刺激周期这两类患者，可能会在打夜针当天及次日复查激素等相关指标，为了更合理安排取卵时间。
关于打夜针，姐妹们清楚了吗？打夜针真的很重要，这些要注意的事项千万别忘记哦！要牢记！
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