地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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试管婴儿技术如今家喻户晓，为很多不孕家庭带来福音。今天试管君[玫瑰]话不多说，主要介绍下试管婴儿技术最被人们在意的三件事。
1、试管婴儿技术会影响到女性的健康吗?
很多人对试管婴儿技术的安全性存在着很大的疑问，一般来讲，试管婴儿技术主要有两个副作用，即卵巢过度刺激综合征和多胎妊娠。
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试管婴儿技术使用过程中，需要使用促排卵技术，常常会刺激多个卵泡同时发育。如果同时发育的卵泡数目过多，如超过30个，就会造成卵巢过度刺激综合征，即出现腹胀、腹水、尿少等症状和体征。这是由于部分女性对促排卵药物过于敏感等原因所致。
卵巢过度刺激综合征是能自愈的疾病。多数女性不需要特殊治疗，只有极个别患者需要住院治疗，愈后良好。近年来，随着临床方案逐渐优化、促排卵药物使用剂量的减少，这一现象也在逐年减少。
相比之下，多胎妊娠除了在孕期加重孕妇的身体负担外，还容易出现早产、流产以及各种产科并发症，给女性的身心带来创伤。但随着单胚胎移植的日益成熟，这一情况将会日渐减少。
2、试管婴儿宝贝的出生缺陷是不是比自然出生的宝宝有所增加?
先来看一下2005年国际上著名科学家发布的一项研究，该研究比较了1500名采用试管婴儿技术出生的婴儿、340名采用人工授精技术出生的婴儿和8400名自然受孕婴儿的出生缺陷发生率，发现三者的缺陷率分别为6.2%，5.0%和4.4%。
从上面的数据可以看出，试管婴儿出生缺陷率略高于其它两者，原因应是采用试管婴儿助孕的女性普遍存在着年龄偏大、原发疾病多等等不利因素，会影响胚胎、胎儿发育，相应地增加了婴儿遗传缺陷所致。
不过，二代试管婴儿基本不会导致出生缺陷增加。第二代试管婴儿技术(即卵胞浆内单精子注射技术)是将精子注射入卵子，许多人担心容易损伤卵子，引起宝贝发育异常，但大多数研究未发现该技术导致出生缺陷增加。仅有个别文献报道，应用第二代试管婴儿技术出生的男婴睾丸不降比率略有增加，但是该病通过小手术就能解决。
更令人欣慰的是，目前最先进的试管婴儿技术还可减少某些遗传疾病发生。比如通过采用第三代试管婴儿技术-胚胎种植前遗传病诊断，可以避免很多人类遗传性疾病遗传给后代，譬如地中海贫血、先天愚型等等，这是自然受孕无法做到的。
3、与自然怀孕的宝贝相比，试管宝贝聪明吗?情商有问题吗?
试管婴儿出生后会不会在智商情商方面出现障碍，这个问题是很多人关注的。令人值得高兴的是，各方的研究都表明，试管婴儿不仅不笨，且在认知能力和情商、心智方面的发育要略高于自然受孕的宝宝。
专家介绍说，较早时候科学家们曾发现试管婴儿技术的幼儿性染色非整倍体率和结构异常率有轻微的增高，智力发育略低于自然受孕的宝贝。但是近年来国际上知名科学家则发现3岁的试管婴儿宝贝的认知能力高于自然受孕的宝贝。
此外，近期有越来越多的研究发现5岁、8岁、10岁不同年龄段的试管婴儿技术出生的宝贝在情商、智商以及运动能力等方面和自然受孕出生的宝贝不但没有差距，甚至略微胜出一筹。
并且，科学家观察了423名试管婴儿技术出生的8～17岁之间的学生，与372名自然妊娠的学生相比，发现8岁的试管婴儿们的心智机能高于自然受孕的宝贝，10岁的试管婴儿们比自然受孕的平衡能力更好。
专家表示，家长的教育水平和母亲的年龄比受精方式对后代的认知能力影响更大。
所以第三代试管婴儿技术的应用对所有的想要健康宝宝的父母绝对是一个福音。
第三代试管婴儿技术在解决更多不孕不育症状方面有个更多的突破，换句话说如今第三代试管婴儿技术的成熟应用，增加了试管婴儿成功率[开心]，给更多的不孕家庭带来了求子的希望。 [玫瑰][玫瑰][玫瑰]
（本文来自：百度宝宝知道 试管君）
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现如今提到做试管婴儿，相信绝大多数人都是奔着第三代IVF技术去的。更有数据显示PGS/PGD基因检测技术可以帮助难孕朋友打破荆棘，实现好孕梦想，如染色体数目和结构异常、具有家族性遗传史的生育者或是高龄人群等。但是，“并不是所有的囊胚都可以通过检测”这是客观存在的事实，那么囊胚通过检测与否的关键是什么呢？
与卵子质量密切相关
胚胎主要是由优质的精子和卵子相结合受精发育而成，所以胚胎的健康与否与卵子、精子质量息息相关。故而，通过基因检测的概率也与卵子质量有关。如果卵子/精子质量差、活力低或是畸形，由此形成质量不佳的胚胎，那么存在缺陷的可能性非常大；另外，精卵质量不佳，在受精结合的过程中易出现基因表达错误，导致染色体发生畸变或胚胎发育不良，而这种胚胎是不健康的，不能过基因筛查。
举个例子：卵巢早衰、患有多囊卵巢综合症、卵巢发育不良、长期处于焦虑或是精神高度紧张的大龄的女性，这些均会影响卵子的质量，以致造成形成不健康的胚胎。具体到通过率主要看配成的胚胎质量和数量，因为每位客人的实际情况不同，并非一概而论。
一般情况下，年龄较低基因检测的通过率会比较高，反之则低。例如30岁以下的女性，90%以上的卵子都是健康的，且卵子数量充沛，此情况胚胎基因检测通过率也会很高，但步入高龄行列后(35岁)，随着年龄的增长，卵子品质大打折扣，并且卵子质量不断下降，出现老化或是染色体异常等不良情况，数量下降，会降低基因检测通过率。
关键：提高获得健康卵子的几率
1、健康饮食，均衡营养。调养身体饮食是至关重要的，少吃生冷食物，主要以清淡饮食为主；同时可多食用一些抗氧化的水果，如草莓、蓝莓等；多吃高蛋白(鸡蛋、牛奶等)、高纤维、易消化的食物，同时补充多种维生素、叶酸，譬如可食用谷类、豆类、生菜、菜花、菠菜、橙子、葡萄、动物肝脏等摄取更多叶酸；减少或者不喝含咖啡因的饮料。
2、坚持锻炼身体，增强身体素质。坚持每天有氧运动半小时以上，比如慢跑、游泳，或者是瑜伽等。不仅可以帮助提高身体素质，增强免疫力，还会使血液中含氧量增加，改善内分泌，缓解紧张情绪，从而为提升卵子的质量。另外，作息规律，避免熬夜，保持充足的睡眠对生育也是有利的。
3、调整心态、保持愉快的心情：若是女性长期处于紧张状态，情绪不稳定，这会造成激素分泌紊乱，继而导致内分泌失调，影响卵子的质量，所以要维持平和的心态，保持愉快的心情，这不仅有利于提高获得优质卵子的几率，同时还能提升试管成功率。
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知识点：PGS/PGD基因检测技术
PGS基因筛查技术：针对的是全部23对染色体。即胚胎植入前遗传学筛查，通过对囊胚全部的23对染色体结构和数目进行检测，分析对比是否存在缺失、倒置、易位、重复等不良情况，然后剔除不健康的胚胎，在筛选出优质健康的囊胚进行移植。
PGD基因诊断技术：对染色体上基因突变点进行针对性的诊断，查看是否携带遗传缺陷基因及是否有导致特定疾病的基因突变，有效避免胎儿受到遗传疾病的影响。如对血友病、地中海贫血、猫叫综合症等、脊髓型肌萎缩等200多种遗传疾病进行准确诊断，从而规避遗传下行。
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