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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

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要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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对于胚胎移植后的女性朋友来说,最关心的是胚胎能否成功植入,但有些姐妹会在胚胎移植后第12天遇到出血的情况,很多人认为这是试管失败的症状。其实这种观点未必正确。胚胎移植第12天出血的原因很多。遇到这种情况后,不一定是试管失败。

1.胚胎移植第12天出血是什么?

一般来说,一些胚胎移植失败的女性会出血,但只有少数女性会出现这种现象。此外,胚胎移植后出血的原因很多。虽然不排除是试管失败的症状,但也不一定是试管失败引起的,所以在这种情况下,一定要先找出出血的原因。

胚胎移植第12天的出血最有可能是激素类药物引起的,因为有些女性在胚胎移植后会服用黄体酮、华尼替尼和达芙妮,而这些药物都是激素类药物,会影响人体内的激素水平,导致出血。但是,这种情况是正常的,所以不要停止服用药物。

此外,胚胎移植后孕酮的缺乏也会引起出血,不利于胚胎着床。即使在植入后,也可能发生先兆流产。在这种情况下,应采取措施保证植入的顺利进行和植入后胚胎的生长发育。

小贴士:其实胚胎移植12天后出血也不全是不好的,因为也有可能是着床出血,因为在着床过程中,胚胎会在子宫壁上开一个小口子,然后进入子宫内膜层,也有可能造成少量出血,但还是要等到检查HCG才知道胚胎着床。

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2.姐妹的经历

试管婴儿过程中,尤其是胚胎移植12天后,出血的姐妹不在少数。小编我们身边很多姐妹都有过类似的经历。让我们看看他们出血的原因。

张女士:我是10号移植的,22号就出血了。当时以为是试管移植失败,心里还是有点失落。然而,看了医生后,我恢复了信心。医生告诉我只是激素类药物的影响导致的,并没有太大的作用。平时要注意休息。

胡女士:济南市中心医院离我家很近。我通常在那里买。一是大医院的药有保障。第二,每次买药都可以检查身体状况。有些医生会根据我的身体情况调整剂量,卜家乐的价格也不贵。一盒31元。

郭女士:我本来要在移植后第14天检查HCG的。第12天,阴道出血。不管谁受得了,我都提前去医院检查了HCG。结果是胚胎植入成功,但出血的原因是孕酮缺乏。医生让我补充黄体酮解决问题。

3、处理出血的方法

对于胚胎移植第12天出血的姐妹来说,她们更关心的是胚胎移植后如何出血。其实我们首先要平衡自己的情绪和心态。不良情绪对胚胎着床有影响,情绪是影响试管婴儿成功率的重要因素之一。

如果胚胎移植12天后出血量不大,在排除试管失败和孕酮缺乏后,一般不必采取过多的治疗措施。姐妹们平时需要大量休息,但如果出血量大或者是因为缺乏黄体酮导致的出血,就要及时采取措施保护胎儿。

小贴士:姐妹们不用太担心试管婴儿失败导致的出血。试管婴儿任重道远,试管婴儿的成功率并不是100%。只要姐妹们坚持,最终都会“怀孕”,所以姐妹们可以在医生的指导下为下一次移植做准备。

4.不同时期移植出血的原因

胚胎移植后出血是很多做试管婴儿的朋友比较害怕和焦虑的症状,但是你知道吗?出血的不同时期和症状有不同的含义。本文整理了移植后1-55天出血的一些原因及对策,希望能帮助人们对“好孕”更放心。

囊胚移植当天出血移植2天后出血囊胚第3天出血移植第4天出血移植第5天出血

鲜胚移植6天出血移植第7天出血移植第8天出血移植第9天出血移植第10天出血

移冻胚移植11天出血试管移植12天出血移植13天出血移植第14天出血移植第15天出血

移植第16天出血移植第17天出血移植后18天出血移植19天大量出血移植20天出血

冻胚21天出血移植22天出血移植23天见鲜血第24天少量出血移植第25天流血

移植26天出鲜血移植27天出血囊胚28天出血29天少量出血移植30天出血

移植31天出血移植32天出血移植33天出血移植第34天出血囊胚35天后出血

移植36天流血移植第37天出血移植第38天出血移植后39天出血40天后少量出血

移植第41天出血移植后42天流血移植第43天出血移植第44天见红移植后45天出血

移植第46天出血移植第47天出血移植第48天出血移植第49天出血移植第50天出血

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自古以来中国就有很严重的重男轻女的问题,因为

孩子是由女人生出来

的,所以很多人认为生不出男孩就是女人的错。

这种偏见即便是在当今社会,也屡见不鲜,甚至很多家庭因此破裂,

生个男孩传宗接代成为了压在女人身上的一座大山。

那么,胎儿的性别究竟是由什么决定的呢?

在人类的生殖细胞中,一共存在46条染色体,其中44条是常染色体,另外两条被称作性染色体,是决定性别的关键所在。

女性的身体里只有一种染色体——X染色体,而男性则有X和Y两种染色体。

如果男性精子中的X染色体和女性卵子中的X染色体结合,则这个受精卵将来会发育成女性(XX);

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如果男性精子中的Y染色体和女性卵子中的X染色体结合,则会发育成男性(XY)。

所以大家不难看出,其实决定宝宝性别的,

在于男性精子所携带的是X染色体还是Y染色体。

说到底,染色体的结合是随机的,

这是一个五五分的概率事件

,一般来说没有人能事先干预。

说到这里,生男生女的问题总算是弄清楚了,

如果生不出自己所期待性别的宝宝,可不能再让女人背锅了。

既然染色体决定了宝宝的性别,那么由此不难看出,

胎儿性别的形成时间也并不是我们原本以为的孕晚期。

大家都知道胎儿在生长发育到一定阶段的时候,

可以通过超声检查初步判定性别。

所以很多人以为,要到发育后期才逐渐分成男宝和女宝。

事实上,

精子和卵子形成受精卵之初就已经确定了胎儿的性别。

虽说从受精卵开始胎宝宝的性别就已经被决定了,但是妊娠前6周是不能被分辨出来的,

从孕7周开始,才逐渐形成X器官。

如果胚胎是XY染色体,那么随着胚胎的发育,

睾丸会在Y染色体上的SRY基因(SRY基因是性别的确定基因)的引导下逐渐形成

,并分泌雄性激素,而XX染色体的胚胎则会慢慢形成女性外生殖器。

然而出乎意料的是,胎儿的性别也并非只有男女两种。

刚刚讲到性别是由染色体决定的,

XX为女性,XY为男性

,但事实上并非所有情况都如此。

比如说:某个人认为自己是男性,

外形和行为举止也和男性外观无异,且具有男性外生殖器,

但体内却不是XY染色体,并且有卵巢。

那么这个人究竟是男性还是女性呢?

同样的性别畸形案例还有很多,2018年英国Francis Crick研究所的科学家就发表了一篇论文,文中提到一个染色体为XY的小鼠没有睾丸,发育成了雌性。

一般来说与性别密切相关的基因SOX9只在男性体内活动;女性刚好相反,FOXL2会最先被启动。

研究人员发现这两种基因是互相排斥的,其中一种启动之后,另一种就会受到终身压制。

因此,对于XX染色体的胚胎,如果SOX9高水平表达,则

这个原本会成为女性的胚胎很有可能最终会发育出男性生殖器。

除此之外,还有很多会导致胚胎异常发育的因素,所以

生理上的性别不单单是由染色体结合就能最终决定的。

人的性别可以从不同层面被分为六种:

基因性别、染色体性别、性腺性别、生殖器性别、心理性别、社会性别。

即便生理上的性别都一致,因为心理或某些社会因素导致的性别错位也是有可能的。[北京助孕集团价钱]

参考资料