5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
北京如何做合法代孕
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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根据相关报告显示，我们国家不孕不育的人群在逐渐上涨，越来越多的家庭需要通过试管婴儿技术辅助生殖的方式来要上孩子。
试管婴儿又称为体外受精-胚胎移植，属于人工辅助生殖技术，简单来讲就是把精子、卵子拿到体外，让他们在人工的控制下完成受精，然后将培育出来的胚胎移植到母体子宫内，怀胎十月诞下宝宝。那么做试管婴儿一共分为几个阶段呢？
1、准备阶段
不是每一个不孕不育家庭都适合做试管婴儿的，因此在术前需要进行详细的检查，排查男女双方不孕的原因，常规术前检查。女性还需要检查激素情况以及排卵情况，确定适合做试管婴儿后，才能进行下一步骤。
2、促排卵
正常情况下，女性每个月只有一颗卵子排出，加上不是每颗卵子都能受精成功，因此需要通过药物来刺激卵巢中更多卵泡同时发育。以获得多个卵子才能保障试管的成功率。
3、取卵
卵泡发育成熟后，医生在B超引导下应用特殊的取卵针经阴道穿刺成熟的卵泡，吸出卵子。取卵通常是在静脉麻醉下进行的，因此妇女并不会感到穿刺过程导致的痛苦。
4、体外受精
一般，女性取卵当天去采集男性的精子，精子经过洗涤之后，挑选一些最有活力的精子和卵子结合。(如果是第三代试管婴儿，如爱宝来公司合作的俄罗斯诞生医院，大多数情况实施第三代试管婴儿，在这个基础上需要新增养囊和PGD/PGS两个阶段，试管婴儿的周期会更长一些)。
5、胚胎移植
受精卵通过数日培育后形成胚胎，医生会根据母亲的年轻、子宫情况、胚胎质量等条件，选择移植1-2个胚胎。
6、黄体支持
由于应用了GnRH激动剂/拮抗剂和促排卵药物，停药后垂体分泌促性腺激素的能力未能迅速恢复，以及取卵导致的卵泡颗粒细胞的丢失，妇女在取卵周期通常存在黄体功能不足，需要应用黄体酮和/或HCG进行黄体补充、支持。
7、妊娠确认
一般移植14天测定血清HCG，确定是否妊娠。在胚胎移植后21天再次测定血清HCG，以了解胚胎发育的情况。在胚胎移植后30天经阴道超声检查，确定是否宫内妊娠，有无胎心搏动。
在确认是否妊娠成功的这段时间，女性朋友应该多注意休息，不宜过于劳累，大幅度的动作。以及保持良好且平稳的情绪。过于兴奋、激动、紧张都是不利于胚胎生长的。
前几天，有个病友问我：“会不会觉得试管婴儿的妈妈受到歧视？”
因为她婆婆很怕别人知道她是做试管婴儿的，不想和别人直说。于是病友觉得婆婆是在歧视她，认为她不能自然怀孕是件丢脸的事儿。
其实，无独有偶，我自己的亲妈也是一样。面对别人建议，为什么不让我做试管婴儿试试呢？她总是回答，不想让我太受苦，其实她是不想让太多人知道我在做着试管。
而我，则会把这理解为是对我的保护与关怀，也为我挡下很多“关心”的压力。
同样的事，不同的理解，很容易产生不同的效果——觉得婆婆歧视自己，心中难免不忿；觉得妈妈心疼自己，心中则充满感激。
进而可能产生不一样的反馈效应，其实最终还是作用在咱自己身上。
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尝试如何换个角度看问题，这也是我备孕、做试管婴儿一路以来，在心理上的最大收获之一。
记得之前连续两次移植生化后，医生们看到我这个老病号，都觉得有点抱歉，明明好像没什么大问题，却怎么老是差了个临门一脚？
当然，第一时间，我也确实挺挫败的。但很快就转念一想，从之前医院的三次不着床，到现在的生化妊娠，至少跨出了很大的一步，证明我的子宫，还是具有能让胚胎着床的能力。
于是我还反过来安慰了医生：“我觉得只要比以前有进步了，就是好事嘛！”
医生都被我逗笑了起来。
然而，去年底又回到不着床的一次移植后，让我着实又盲目纠结了一阵子。在开奖的当天晚上，写了一些文字、发泄痛哭了一顿。
冷静之后，我尝试着像看电视剧那样，站在“上帝视角”，回顾了我所经历的三促六移：
在第一个医院的三次冻胚、人工周期不着床，也许是因为我身体因素，血液循环不足，子宫养分不够；
换医院后一次鲜胚、一次冻胚的生化，在证明了子宫有着床能力的同时，也说明内环境可能还是不够好；
再一次的鲜胚不着床，可能证明我确实有必要再做一次宫腔镜，排除问题，并还是需要靠人工周期，才能将子宫环境调整到更好的状态。
记得以前作为理科狗做实验的时候，很可能因为实验流程、药品浓度、时间控制等各方面因素的一点差异而导致实验失败。
每次的失败，其实并不是一无所获，排除了一种错误方案，也是朝最后的胜利迈进了一步么？
这样的心态，用到试管婴儿这件事上，也是通用的。只不过我们自己变成了实验中的小白鼠，实在太容易沉浸其中，患得患失起来。
在理科狗冷静分析之后，我还阿Q地想，也许这是上天让我再多经历一次，再忍受一番，这样才能写出更多的体会，分享给更多的人。
（否则从2016年底至今的文字，你们可能见不到了呢？而且说不定，这样你们就认识不了我了，对不对）
心理学上的研究表明，情绪有积极与消极之分。积极情绪像块垫脚石，能让我们很轻松地摘到成功之果；消极情绪恰恰相反，它就像一块绊脚石，不仅将我们绊倒，而且还让我们的腿脚受到伤害。
为了不让消极情绪变成“魔鬼”，我们完全可以想办法来调节情绪。情绪不一样，心态就不一样。心态不一样，我们说话做事的方式也就不一样。“有幸”与“不幸”的产生，有时往往就在一念之间。
我总是相信，任何事情都有正反两方面，某种事物糟糕透顶之日，便是它向好逆转之时。就如同天气冷到极点的时候，第二天往往就是晴朗之日。
内心世界其实也是如此。当你从挫折与失败中挺过来之后，或许成功距离你就不遥远了。只不过，当你身处挫折与失败的泥淖中时，往往难免会产生颓废挫败的感觉。
这时候，尝试换个角度看问题，不要让自己钻进死胡同中，也许会看到不同的风景，会有不同的感受。
不要因为做试管婴儿，或者是一时备孕没有成功，就老是把自己当成“受害者”“可怜虫”，好像全世界都欠你什么似的。
与其关注别人的儿女双全、三年抱俩，沉浸在羡慕嫉妒恨、不忿不平不爽的情绪中，不如在学会对别人说“关你屁事”的同时，也学会对自己说“关我屁事！”
送给在试管婴儿路上，所有前行的姐妹——
所有的丢失，都是为了珍爱之物的来临腾出位置；所有的匍匐，都是高高跃起前的热身；所有的支离破碎，都是为了来之不易的圆满。
上天不会无缘无故做出莫名其妙的决定。它让你放弃和等待，是为了给你最好的。
【北京代孕什么时候移植】
