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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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天津市中心妇产科医院是天津最早开展辅助生殖技术的单位，目前该院已开展了夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术（一代试管）、卵胞浆内单精子显微注射技术（二代试管）、植入前胚胎遗传学诊断技术（三代试管），据了解现在天津中心妇产科医院试管婴儿成功率已达到50%-60%之间，算是天津试管婴儿医院中较为厉害的。
天津中心妇产科医院生殖医学中心的主要工作是进行大量的常见男女不孕不育特别是疑难病例的检查诊断治疗与处理，该院作为当地较早开展辅助生殖技术的医院，其人工授精技术和试管婴儿已非常成熟，下面就为大家具体介绍：
1.天津中心妇产科医院生殖医学中心在1999年-2002年之间成功妊娠了天津首例IVF、ICSI、FET、多胎妊娠减胎术试管婴儿；
2.开展的主要项目有不孕不育症的检查诊断治疗及处理，各项辅助生殖技术及其衍生技术，如胚胎冻融移植、附睾穿刺活检等等；
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3.生殖医学中心技术力量较强，据了解天津中心妇产医院生殖科医生均拥有较丰富的妇产科及生殖内分泌的实践经验。
目前，十堰有两家医院开展了试管婴儿技术，分别是十堰市人民医院和十堰市太和医院，其中能开展三代试管婴儿技术的是十堰市人民医院。十堰市人民医院统揽湖北省辅助生殖技术领域的技术，已开展的项目有夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术（IVF-ET）、卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI）、植入前胚胎遗传学诊断技术（PGS/PGD）。
十堰市人民医院成立于1982年5月，是一所集医疗、教学、科研、急救、预防、保健、康复于一体的大型综合性三级甲等医院。该院生殖医学中心是湖北省首例试管婴儿诞生地、全国地市级医院中首家获国家卫计委批准运行的人类辅助生殖技术运行机构，迄今已有13500多个健康的试管婴儿在这里平安诞生。助孕成功率约70%，居国内前列。十堰市人民医院生殖中心现有专业技术人员38名，其中博士后2名，博士2名，在读博士1名，硕士12名，该院医疗团队强大，医生技术水平精湛。
我国著名的生殖领域专家张昌军教授就职于该院。张昌军，十堰市人民医院主任医师，武汉大学等多所高校的硕士研究生导师，享受国务院特殊津贴专家。专业特长：体外受精一胚胎移植试管婴儿、卵胞浆内单精子显微注射试管婴儿、多胎选择性减胎术等。
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